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新生儿酪氨酸高意味着什么吗
补充说明：新生儿酪氨酸高意味着什么吗
2023-09-23 04:20
酪氨酸 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺功能减退 苯丙氨酸
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿酪氨酸高一般意味着新生儿可能患有苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减退、肝功能损伤、肾功能损伤等疾病，需要及时就医治疗。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所导致。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致体内苯丙氨酸无法正常代谢，从而导致新生儿酪氨酸高的情况。新生儿可能会出现智力低下、发育迟缓、湿疹等症状，可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。
2、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所导致，由于新生儿肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷，会导致体内的肾上腺皮质激素合成异常，从而出现酪氨酸高的情况。新生儿可能会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食等症状，可以在医生的指导下使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
3、甲状腺功能减退
甲状腺功能减退主要是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所导致，由于新生儿甲状腺激素合成不足，会导致新生儿酪氨酸高的情况。新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、黄疸等症状，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
4、肝功能损伤
肝功能损伤主要是由于肝炎病毒感染、胆道堵塞等原因所导致，由于肝脏功能受到损伤，会导致肝脏分解酪氨酸酶的能力下降，从而出现酪氨酸高的情况。新生儿可能会出现食欲减退、恶心呕吐、黄疸等症状，可以在医生的指导下使用复方甘草酸苷片、双环醇片等药物进行治疗。
5、肾功能损伤
肾功能损伤主要是由于肾脏缺血、肾脏感染等原因所导致，由于肾脏功能受到损伤，会导致酪氨酸无法正常代谢，从而出现酪氨酸高的情况。新生儿可能会出现少尿、水肿、食欲下降等症状，可以在医生的指导下使用碳酸氢钠片、片等药物进行治疗。
若患者出现酪氨酸升高的症状时，应及时到医院就诊，在明确病因后再遵医嘱进行针对性治疗。患者应避免自行盲目用药，以免对自身健康造成不良影响。
2023-09-23 21:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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