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多发性骨骺发育异常是不是遗传
补充说明：多发性骨骺发育异常是不是遗传
2024-05-10 18:32
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苏琦 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长四肢创伤骨折，髋膝肩关节置换，先后天畸形矫正，关节疾患，运动损伤，骨髓炎，股骨头坏死，痛风
提问
多发性骨骺发育异常是遗传性的，因为其与特定的遗传模式有关，如常染色体显性遗传或隐性遗传。
多发性骨骺发育异常的遗传性源于特定基因的突变，这些基因控制着软骨细胞的分化和增殖。当父母一方携带致病基因时，子女有50%的概率继承并表达该疾病。常染色体显性遗传意味着只要一个异常基因被传递，就会表现出症状，而常染色体隐性遗传则需要两个异常基因才能出现症状。
多发性骨骺发育异常还可能与其他因素如环境、营养等非遗传因素有关。这些因素也可能影响骨骼生长发育，但通常不具有遗传性。
在考虑多发性骨骺发育异常是否为遗传性疾病时，应评估家族史，并结合临床表现和其他检查结果进行综合分析。对于疑似患者，建议进行基因检测以确定是否存在相关基因突变。
2024-05-10 19:33
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多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。
