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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

BMD肌营养不良是指由基因突变导致的遗传性肌肉疾病,主要影响骨骼肌,引起肌无力和进行性肌萎缩。
BMD肌营养不良是由于染色体5q23上的Dystrophin基因突变所致。该基因编码的蛋白质Dystrophin在维持肌肉细胞结构完整性方面起关键作用,缺失或功能障碍会导致肌肉损伤与修复失衡。BMD肌营养不良的主要临床表现为进行性加重的肌无力、肌肉萎缩以及不同程度的运动障碍。此外还可能伴随有呼吸困难、心律不齐等心脏受累的症状。
针对BMD肌营养不良的诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测、基因检测以及肌肉活检。肌电图可显示异常的电活动模式,而血清肌酸激酶水平升高则支持肌炎的存在。BMD肌营养不良目前没有特效治疗方法,但可通过康复训练、物理疗法和营养支持来缓解症状。对于特定病例,医生可能会考虑使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物以改善病情。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并积极参与医疗咨询,以监测病情变化。

2024-03-27 20:40

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肌肉萎缩

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。

  • 症状起因:目前肌肉萎缩尚无统一分类,我们从临床实际出发,结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起,全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。

  • 可能疾病: 痿证 进行性脊肌萎缩症 项痹 颈肋畸形

  • 常见检查:

  • 就诊科室:外科

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