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脆性x综合征可以生育正常孩子吗
补充说明:脆性x综合征可以生育正常孩子吗
2024-06-14 11:48
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精选回答(1)
脆性X综合征的男性患者,如果携带非缺失型FMR1基因突变,则可以生育正常的孩子。
因为非缺失型FMR1基因突变的男性患者通常会将正常的FMR1基因传给其女儿,使其成为携带者,但不会表现出明显的症状。
脆性X综合征的女性患者,如果携带完全性或部分性FMR1基因突变,可能会将其异常的遗传模式传递给后代,导致生育不正常的孩子。
由于脆性X综合征与特定的遗传变异有关,建议有家族史的人群在考虑生育前进行基因咨询和检测,以评估风险并采取适当的措施。
2024-06-14 13:39
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脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明, fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ~ 1/3 ,在一般男性群体中,其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因:其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列,(CGG)n在正常人中约为8~50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52~200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变),以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中,CGG重复数目达到200~1000拷贝,相邻的CpG岛也被甲基化,称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA,从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症,与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关,正常重复数目为7~35,前突变为130~150,全突变为230~750。
就诊科室:内科
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