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脊髓性肌萎缩症怎么检查
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么检查
2023-07-14 09:54
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩症一般可以通过体格检查、血清肌酶检查、肌电图检查等方式进行确诊。
1、体格检查
医生一般会通过观察患者的肌容积、肌力等，初步判断患者的病情。
2、血清肌酶检查
脊髓性肌萎缩症可能会导致血清肌酸激酶水平升高，可以辅助诊断。
3、肌电图检查
肌电图检查可以通过检测神经肌肉的电活动，判断是否存在神经源性损害，从而辅助诊断疾病。
除此之外，还可以通过基因检测、脑脊液检查等方式进行诊断。患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物辅助改善。如果患者出现呼吸困难的症状，可以通过无创呼吸机辅助呼吸。
2023-07-19 22:55
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
盐酸氨溴索片
祛痰药，适用伴有痰液粘稠、咳痰困难的各种呼吸系统疾病。
噻托溴铵粉雾剂
噻托溴铵是一个支气管扩张剂，适用于慢性阻塞性肺疾病（COPD）的维持治疗，包括慢性支气管炎和肺气肿，伴随性呼吸困难的维持治疗及急性发作的预防。
