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红细胞丙酮酸激酶缺乏症罕见吗

发病时间:不清楚

红细胞丙酮酸激酶缺乏症罕见吗

补充说明:红细胞丙酮酸激酶缺乏症罕见吗

2024-05-13 18:44

红细胞丙酮酸激酶 溶血性贫血 黄疸 自身免疫性溶血性贫血 实验室检查 肌肉

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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是罕见病,因为其在人群中发病率较低。
该疾病是由编码丙酮酸激酶的基因突变导致的,由于基因突变导致该酶活性降低或缺失,进而影响红细胞的糖代谢过程。由于该疾病是由特定基因突变引起的,因此在人群中发病率较低,属于罕见病范畴。
如果患者存在溶血性贫血、黄疸等临床表现,则可能需要考虑是否存在遗传性溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血等其他原因导致的溶血性疾病。这些疾病的诊断通常需要进一步的实验室检查和家族史调查。
针对红细胞丙酮酸激酶缺乏症,应避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险,同时定期监测血液指标变化,及时发现并处理潜在并发症。

2024-05-13 19:02

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红细胞丙酮酸激酶

红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶,酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。

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