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卟啉病会有什么样的前兆
补充说明：卟啉病会有什么样的前兆
2023-08-07 16:30
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
卟啉病是一种先天性或获得性的卟啉代谢紊乱，可有皮肤、神经系统、消化系统、精神异常等前兆。
1、皮肤
皮肤对光过敏，日晒后皮肤出现红斑、水疱、溃疡，好发于面部、颈部及手背等暴露部位，病情严重者可出现瘢痕、畸形。
2、神经系统
主要是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，导致卟啉或其前体过多沉积于脑和脊髓，引起的一种疾病。患者主要表现为不同程度的神经系统症状，如头痛、精神错乱、感觉异常、肌无力、瘫痪等。
3、消化系统
患者常有恶心、呕吐、腹痛、腹胀、便秘、黑便等消化系统症状，主要是由于胃肠道内的卟啉增多，导致胃肠道功能紊乱引起。
4、精神异常
部分患者在发病前或发病时可出现精神异常的表现，如抑郁、焦虑、狂躁、幻觉、失眠、性格改变等，主要是由于脑部和神经系统受到损害引起。
5、多尿
患者排尿频率增加，每日可达数十次，甚至出现尿失禁。
6、其他
患者在发病前或发病时可出现发热、寒战、关节疼痛、淋巴结肿大等表现，主要是由于肝脏和神经系统受到损害引起。
卟啉病患者要严格控制饮食，避免日光照射，并及时去医院就医，可在医生指导下服用氯喹、羟氯喹等药物进行治疗。
2023-08-08 20:20
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卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。
多发人群：多见于成人，男性多见
临床检查：血液生化六项
