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慢性粒细胞白血病是不是一定要做基因检测呢
补充说明：慢性粒细胞白血病是不是一定要做基因检测呢
2024-05-16 11:42
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
慢性粒细胞白血病患者需要进行基因检测以确定是否存在BCR-ABL融合基因。
慢性粒细胞白血病是由特定基因突变引起的血液系统疾病，其中BCR-ABL融合基因是最常见的突变之一，该基因的表达会导致细胞过度增殖。因此，检测该基因的存在与否对于确诊和制定治疗方案至关重要。
如果患者存在家族史，则可能需要考虑进行遗传咨询或特殊类型的基因检测。此外，医生可能会推荐针对特定靶点的基因检测，例如FLT3、JAK2等，以帮助评估预后和指导治疗决策。
在诊断慢性粒细胞白血病时，基因检测是必不可少的一部分，可为患者的个性化管理提供重要信息。定期监测这些基因变异有助于评估病情进展和响应治疗的情况。
2024-05-16 13:44
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慢粒是一种骨髓增殖性疾病，其特点是粒系(包括已成熟的和幼稚阶段的粒细胞)产生过多。在疾病早期，这些细胞尚具有分化的能力，且骨髓功能是正常的。本病常于数年内保持稳定，最后转变为恶性程度更高的疾病。本病患者以年龄在30～40岁间居多，20岁以下者罕见。
多发人群：50岁以上的人群最常见
临床检查：白细胞分类计数 骨髓各系细胞形态学检查 血液生化六项 骨髓单核细胞系统 血液分析仪 氧化醋酸AS-D萘酚酯酶染色
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000-50000元）
羟基脲片
1、慢性粒细胞白血病（CML）有效，并可用于对马利兰耐药的CML；2、对黑色素瘤、肾癌、头颈部癌有一定疗效，与放疗联合对头颈部及宫颈鳞癌有效。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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