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小儿马方综合征的症状有哪些
补充说明：小儿马方综合征的症状有哪些
2024-07-12 17:07
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿马方综合征的症状包括心血管系统异常、眼部异常以及骨骼系统异常。
1.心血管系统异常
马方综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致结缔组织发育异常，影响了心脏和血管的结构和功能。这可能导致主动脉扩张、主动脉瘤、二尖瓣脱垂等心血管问题。该症状主要涉及心脏和主动脉，可能引起胸痛、心悸、呼吸困难等症状。
2.眼部异常
马方综合征的基因突变影响了结缔组织的正常发育，包括眼部的巩膜和晶状体。这些组织的异常可能导致眼球突出、近视、晶状体脱位等眼部问题。该症状主要影响眼部，可能引起视力模糊、眼球突出等症状。
3.骨骼系统异常
马方综合征的基因突变导致结缔组织发育异常，包括骨骼系统。这可能导致骨骼生长过度、脊柱侧弯、手指和脚趾过长等骨骼问题。该症状主要涉及骨骼系统，可能引起身高超过同龄人、关节疼痛等症状。
针对小儿马方综合征的症状，建议进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括定期的心血管检查、眼科检查以及根据个体情况制定的医疗干预。在日常生活中，应避免剧烈运动和重物搬运，以减少心血管风险，并注意眼部保护，避免外伤。
2024-07-12 17:41
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。
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