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遗传性高尿酸血症可以生育吗
补充说明：遗传性高尿酸血症可以生育吗
2024-05-30 10:25
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曲源 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：系统性红斑狼疮
提问
遗传性高尿酸血症患者可以生育。
虽然该疾病具有一定的遗传风险，但患者在专业医生指导下进行生育管理，可以有效降低子代患病概率。
如果女性患者处于痛风急性发作期，则不建议怀孕，以免加重病情或影响胎儿健康。
对于遗传性高尿酸血症，建议患者定期监测血尿酸水平，避免进食高嘌呤食物，保持合理体重，以减少症状发生。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
