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小儿肌营养不良怎么办呢
补充说明：小儿肌营养不良怎么办呢
2024-07-04 10:16
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿肌营养不良可以考虑基因治疗、肌肉电刺激疗法、物理治疗等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内，如AAV9-SMNT。通过替换有缺陷的SMN1基因来增加运动神经元存活因子（SMN）的表达，从而改善症状。这种治疗旨在恢复受损的细胞功能。适用于那些由于特定基因突变导致肌营养不良的患儿，例如脊髓性肌萎缩症。
2.肌肉电刺激疗法
肌肉电刺激疗法可通过使用低频电流刺激肌肉，如经皮神经电刺激器。此方法可以增强肌肉收缩力并促进血液循环，有助于缓解肌无力症状。它利用了生物电信号传导的原理。适用于轻度至中度肌营养不良患儿，以辅助提高肌肉力量和活动能力。
3.物理治疗
物理治疗通常由专业人员指导，包括被动运动、平衡训练等，如使用弹力带进行拉伸练习。通过定期锻炼可增强肌肉力量和耐力，延缓病情进展。其效果取决于患者的配合程度及康复计划的执行情况。适用于所有类型的肌营养不良患儿，在日常生活中提供支持和预防并发症。
除了上述治疗外，家长应关注孩子的饮食均衡，确保摄入足够的蛋白质和维生素，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，以维持身体健康。同时，建议定期监测孩子的生长发育情况，及时发现异常并寻求医疗帮助。
2024-07-04 17:39
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
