发病时间：不清楚
苯丙酮尿症筛查通过以后就可以彻底放心吗
补充说明：苯丙酮尿症筛查通过以后就可以彻底放心吗
2024-05-08 16:15
苯丙酮尿症筛查 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 苯丙酮尿症 生育
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
苯丙酮尿症筛查通过后，可以暂时放心，但不能完全排除终身不发病的可能性。
通过苯丙酮尿症筛查可以检测出携带者，但并不意味着不会发病。因为该疾病是常染色体隐性遗传病，携带者可能在特定情况下才会表现出症状。因此，即使筛查结果为阴性，仍需关注相关风险因素，并定期进行医学评估。
虽然苯丙酮尿症筛查通过后，患者血液中的苯丙氨酸水平通常会恢复正常，但仍需注意饮食管理，避免摄入高蛋白食物，以免诱发或加重病情。
需要注意的是，如果家族中有苯丙酮尿症患者或者既往生育过患有此疾病的子女，则建议进行基因检测以明确诊断。此外，对于新生儿来说，早期发现、早期治疗是非常关键的，否则可能会导致智力低下或其他神经系统发育障碍。
2024-05-08 17:23
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
