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早衰症是遗传病吗
补充说明：早衰症是遗传病吗
2023-09-23 09:02
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
早衰症一般指的是早老症，早老症是一种遗传性疾病，具有一定的遗传倾向。
早老症是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于基因突变、染色体异常等原因所引起的，患者一般会出现身材矮小、四肢瘦小、皮肤衰老、面部皮肤发红等症状。建议患者及时就医，可以通过医学检查、基因检测等方式明确诊断。如果患者确诊为早老症，可以通过日常调理、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。患者在日常生活中要注意避免过度劳累，注意劳逸结合，以免引起不适症状。同时，患者可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛奶、玉米等，有助于补充机体所需要的营养物质。必要时，患者也可以遵医嘱使用维生素E乳、氢醌乳膏等涂抹患处进行治疗。
另外，建议患者在日常生活中注意保持良好的心态，避免过度紧张，可以适当进行慢跑、游泳等体育锻炼，有助于排解压力，保持心情愉悦。如果出现不适症状时，建议患者及时就医治疗。
2023-09-24 20:45
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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