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先天性胸腺发育不全是不是遗传病

发病时间:不清楚

先天性胸腺发育不全是不是遗传病

补充说明:先天性胸腺发育不全是不是遗传病

2024-05-24 14:18

先天性胸腺发育不全 遗传病 发育 营养缺乏

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施瑞卿 主治医师 广东省人民医院 三甲

擅长:肺结节,肺癌,食管癌,纵隔肿瘤,漏斗胸,手汗症

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先天性胸腺发育不全是遗传病,因为其发病与遗传有关。
先天性胸腺发育不全源于胚胎时期胸腺发育异常,而胸腺发育异常可能是由特定基因突变引起的,这些基因突变可通过家族遗传方式传递给后代。
先天性胸腺发育不全还可能与其他因素如环境暴露、感染或营养缺乏等间接关系不大。
对于先天性胸腺发育不全,建议定期监测免疫状态,避免潜在的风险,并在专业医生指导下进行管理。

2024-05-24 16:39

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先天性胸腺发育不全 (DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征)

先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。

适用药品

复方吡拉西坦脑蛋白水解物片

1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装

本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏:血管舒缩性疾病(潮热),生殖泌尿道营养性疾病(外阴阴道萎缩,性交困难尿失禁)以及精神性疾病(睡眠障碍衰弱)。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。

脑蛋白水解物口服液

用于先天性脑发育不全、中枢神经系统感染、老年性痴呆、颅脑外伤后遗症、脑血管损伤后遗症等疾病。

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