发病时间：不清楚
结节性硬化症的治疗可否治好
补充说明：结节性硬化症的治疗可否治好
2024-05-14 18:39
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刘洋 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：乳腺相关良恶性疾病的诊治。
提问
结节性硬化症无法被彻底治愈。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变导致细胞生长调控异常。尽管随着医学技术的发展，针对某些症状的治疗如癫痫发作的抗癫痫药物或面部纤维瘤的激光治疗可能有效，但这些措施并不能改变根本的基因突变。因此，该疾病通常不会被完全治愈。
对于某些特定个案，如早期诊断且病情轻微者，通过及时有效的干预，部分患者的生活质量可能会得到显著改善。
面对结节性硬化症，重点在于早期诊断与综合管理，以减少症状发作和提高生活质量为目标。建议定期进行健康检查以及咨询专业医生的意见，以便监测病情变化并采取适当措施。
2024-08-19 11:17
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症无法被彻底治愈。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变导致细胞生长调控异常。尽管随着医学技术的发展，针对某些症状的治疗如癫痫发作的抗癫痫药物或面部纤维瘤的激光治疗可能有效，但这些措施并不能改变根本的基因突变。因此，该疾病通常不会被完全治愈。
对于某些特定个案，如早期诊断且病情轻微者，通过及时有效的干预，部分患者的生活质量可能会得到显著改善。
面对结节性硬化症，重点在于早期诊断与综合管理，以减少症状发作和提高生活质量为目标。建议定期进行健康检查以及咨询专业医生的意见，以便监测病情变化并采取适当措施。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
