小儿血小板释放功能缺陷性疾患能否预防

发病时间:不清楚

小儿血小板释放功能缺陷性疾患能否预防

补充说明:小儿血小板释放功能缺陷性疾患能否预防

2024-05-24 14:37

小儿血小板释放功能缺陷性疾患 出血

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿血小板释放功能缺陷性疾患无法通过日常生活管理进行有效预防。
该疾病为遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的血小板功能异常,无法正常发挥止血作用,因此无法通过日常生活管理进行预防。对于这种疾病,建议患者及时就医,完善相关检查明确诊断后,再进行针对性治疗。
针对遗传性出血症状,可采取产前或胚胎植入前基因检测,以减少患病风险。
在考虑遗传性出血疾病的预防时,应重视家族史调查,并定期进行血液凝固功能评估,早期发现、早期干预是关键。

2024-05-24 16:42

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小儿血小板释放功能缺陷性疾患 (小儿血小板释放功能缺陷)

血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患,也是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下,血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导致本组疾病的发生。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少。常见的表现是鼻出血、瘀斑、月经及分娩后,拔牙及扁桃体摘除等有过度出血的症状,临床上表现轻、中度的出血,偶有严重出血致死者。

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