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软骨症是什么病
补充说明：软骨症是什么病
a******W 2025-02-19 13:36
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，其特征为软骨发育不全或异常。
软骨症是由于基因突变导致软骨细胞分化与生长调控异常所致。这些异常包括软骨细胞增殖、迁移以及基质合成的紊乱。软骨症通常表现为身材矮小、关节僵硬、头颅畸形等。此外还可能出现耳聋、视力减退等症状。
针对软骨症的常规检查项目可能包括X线检查以评估骨骼发育情况；实验室检测如血清钙磷水平测定有助于了解患者的代谢状态。治疗软骨症的方法主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法通过康复训练来增强肌肉力量和改善关节活动度；药物治疗则可能涉及使用维生素D和磷酸盐补充剂以支持骨骼健康。
患者应保持良好的营养均衡饮食，避免过度劳累，定期复查并监测病情变化。
2025-02-19 13:36
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
