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儿童高草酸尿症怎么确诊？
补充说明：儿童高草酸尿症怎么确诊？
a******W 2024-01-24 11:47
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
你好，根据你说的来看，高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多，临床主要表现为高草酸尿症和反复尿路结石。建议尽快带孩子到正规医院，完善相关检查，查找病因，对因治疗。
2024-01-24 11:47
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原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病，有两种临床类型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。
症状起因：病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多。正常人尿草酸盐最大排出量每天约40—50mg，其主要来源是内生性的，约40%由甘氨酸代谢演变而来。甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸。乙醛酸进一步代谢有若干途径，其中之一是氧化为草酸，草酸盐为其最终代谢产物，后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿症又称羟基乙酸尿症，由乙醛酸代谢缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸：乙醛酸醛并酶，使乙醛酸分解代谢受阻而积蓄体内，继之草酸和经基乙酸生成增加，尿中草酸、经基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日尿中草酸盐排出量一般在60mg以上，部分患者可达150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿症又称L-甘油酸尿症，由于来自D-甘油酸脱氢酶缺乏，抑制D-甘油酸转变为β羟基丙酮酸，后者又经乳酸脱氢酶(LDH)还原为L-甘油酸从尿液排出。此外，D-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸还原酶是同一种酶，因而乙醛酸还原为羟基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。
就诊科室：肾
