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唐筛检查出开放性脊柱裂准确性高吗
补充说明：唐筛检查出开放性脊柱裂准确性高吗
2024-06-06 16:26
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐筛检查出开放性脊柱裂通常具有较高的准确性，但最终确诊还需要进一步的影像学检查。如果结果异常，建议及时进行详细的产前诊断。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血液来检测胎儿染色体异常的方法，其中也包括了对某些先天畸形的风险评估。当唐筛结果显示存在开放性脊柱裂时，意味着胎儿可能患有这种严重的神经系统发育缺陷。由于该疾病与染色体异常有关，因此唐氏筛查的结果可以提供一定的线索和参考价值。然而，为了得到更准确的信息，医生可能会建议进行超声波检查或其相关技术以确认是否存在开放性脊柱裂，并排除其潜在的问题。
对于疑似开放性脊柱裂的情况，应遵循医嘱定期复查并咨询专业意见。此外，在孕期中保持良好的营养摄入、避免接触有害物质以及注意个人卫生等措施也是必要的。
2024-06-07 12:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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