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唐氏综合征风险度1/949有问题吗
补充说明：唐氏综合征风险度1/949有问题吗
2023-08-02 13:10
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
通常情况下，唐氏综合征风险度1/949是指患有唐氏综合征的风险度为1/949，这种情况一般是有问题的。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常，由于染色体异常，导致了大脑中多巴胺水平出现降低，所以患者会出现智力低下，生长发育迟缓的情况。一般情况下，在进行唐氏筛查时，如果出现了风险值，并不能直接确定胎儿是否患有唐氏综合征，还需要进行进一步的检查。而风险度1/949是指患有唐氏综合征的风险度为1/949，这种情况属于高风险。患者需要及时前往医院进行羊水穿刺等检查，明确诊断。如果确诊胎儿患有唐氏综合征，则需要在医生的指导下，采取有效的措施进行治疗。一般可以采用药物治疗、手术治疗等方法。药物治疗可以通过注射特殊的药物，如人绒毛膜、血小板凝集素等，从而改善症状。手术治疗一般是通过人工流产的方法，使胎儿停止发育，从而终止妊娠。
在日常生活中，如果孕妇出现唐氏综合征风险度1/949的情况，建议及时前往医院进行检查。同时，在孕期要保持良好的心态，注意休息，避免过度劳累，以免增加唐氏综合征的患病风险。
2023-08-03 01:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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