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结节性硬化症遗传吗
补充说明：结节性硬化症遗传吗
2024-05-14 18:39
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王洪涛 副主任医师 西安交通大学第二附属医院 三甲
擅长：房颤及室上速等快速性心律失常
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结节性硬化症具有一定的遗传倾向，通常遵循常染色体显性遗传模式。
结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的，这些基因位于常染色体上，当父母一方或双方携带致病基因时，子女获得该疾病的风险增加。由于是显性遗传，只要有一个拷贝的突变基因即可表现出症状。
结节性硬化症还可能与环境因素有关，例如孕妇在怀孕期间受到放射线照射、使用某些药物等，这些都可能导致胎儿发育异常，增加患病风险。
针对结节性硬化症，建议定期进行医学监测以及必要时的超声波检查以评估病情进展。患者应避免接触已知的环境诱因，并保持良好的生活习惯，以减少潜在的健康风险。
2024-08-19 11:15
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
结节性硬化症具有一定的遗传倾向，通常遵循常染色体显性遗传模式。
结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的，这些基因位于常染色体上，当父母一方或双方携带致病基因时，子女获得该疾病的风险增加。由于是显性遗传，只要有一个拷贝的突变基因即可表现出症状。
结节性硬化症还可能与环境因素有关，例如孕妇在怀孕期间受到放射线照射、使用某些药物等，这些都可能导致胎儿发育异常，增加患病风险。
针对结节性硬化症，建议定期进行医学监测以及必要时的超声波检查以评估病情进展。患者应避免接触已知的环境诱因，并保持良好的生活习惯，以减少潜在的健康风险。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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