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多发性软骨瘤是遗传病吗
补充说明：多发性软骨瘤是遗传病吗
2024-05-13 18:38
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刘棣 副主任医师 西安交通大学第二附属医院 三甲
擅长：乳腺良、恶性疾病的诊断、外科及综合治疗，甲状腺疾病的外科治疗
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多发性软骨瘤是由特定基因突变引起的遗传性疾病，具有一定的家族聚集性和遗传倾向。
多发性软骨瘤是由于EXT1或EXT2基因突变导致的，这些基因位于22号染色体上，与软骨细胞的生长和分化有关。遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要从父母双方各继承一个异常基因，就有75%的概率患上此病。
但并非所有病例都可追溯到明确的家族史，这可能是因为某些个体在获得性因素的影响下发生了基因突变。
需要注意的是，虽然多发性软骨瘤存在遗传风险，但并不意味着每个携带异常基因的人都一定会发病。定期体检以及避免高危因素如放射线暴露等，对于降低患此疾病的风险至关重要。
2024-08-19 11:20
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张亚雷 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：主要从事胸部肿瘤的研究，擅长肺部阴影、结节病灶的诊断及晚期肺癌的化疗、靶向治疗、免疫治疗、肺癌基因检测及报告的解读、患者生存预后等方面有丰富的临床经验，对小细胞肺癌的治疗也颇有心得，对肿瘤患者的临床营养评估与干预有独到的体会。
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多发性软骨瘤是由特定基因突变引起的遗传性疾病，具有一定的家族聚集性和遗传倾向。
多发性软骨瘤是由于EXT1或EXT2基因突变导致的，这些基因位于22号染色体上，与软骨细胞的生长和分化有关。遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要从父母双方各继承一个异常基因，就有75%的概率患上此病。
但并非所有病例都可追溯到明确的家族史，这可能是因为某些个体在获得性因素的影响下发生了基因突变。
需要注意的是，虽然多发性软骨瘤存在遗传风险，但并不意味着每个携带异常基因的人都一定会发病。定期体检以及避免高危因素如放射线暴露等，对于降低患此疾病的风险至关重要。
2024-05-13 18:54
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软骨瘤单发多见；多发性软骨瘤较少见，并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点，同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病；其发生于一侧肢体者又称欧利（Ollier）病。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。
多发人群：所有人
临床检查：四肢的骨和关节平片
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
醋氯芬酸片
用于治疗骨关节炎、类风湿性关节炎和强直性脊椎炎等引起的疼痛和炎症的症状治疗，能促进关节软骨再生修复。还可用于治疗慢性多发性关节炎，手术后痛，外伤后疼痛，颈肩痛、腰腿痛，头痛、偏头痛、扭伤、劳损、肌肉痛，牙痛、痛经等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
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