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小脑扁桃体下疝畸形是先天性疾病吗
补充说明：小脑扁桃体下疝畸形是先天性疾病吗
2024-05-24 14:42
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陈伟 主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：帕金森病，特发性震颤，肌张力障碍(扭转痉挛，梅杰综合征，痉挛性斜颈，书写痉挛)，顽固性疼痛
提问
小脑扁桃体下疝畸形是先天性疾病，因为其与胚胎期颅颈交界区发育异常有关。
小脑扁桃体下疝畸形是胚胎时期颅颈交界区发育异常所致，这些区域包括小脑扁桃体、延髓和第四脑室等结构，它们在胚胎发育过程中逐渐形成并定位在正确的位置。当这些结构未能按预期移动或过度前移时，就会导致小脑扁桃体下疝畸形。先天性因素主要包括遗传因素和环境因素，如孕期感染、药物暴露等，这些因素可能影响颅颈交界区的正常发育。
此外，一些后天因素也可能与小脑扁桃体下疝畸形的发生有关，如外伤引起的继发性病变。
患者应定期进行影像学检查以监测病情变化，避免剧烈运动和颈部过度伸屈活动，以免加重症状或诱发并发症。
2024-05-24 16:43
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小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。
