发病时间：不清楚
结节性硬化做什么可以确诊
补充说明：结节性硬化做什么可以确诊
2024-05-14 18:39
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沈智勇 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：结直肠恶性肿瘤微创诊疗
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结节性硬化症的确诊需要结合临床表现、家族史以及实验室检测和影像学检查的结果。
该疾病是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及多个基因的异常表达。诊断过程中，医生会评估患者的症状，包括面部特征（如面部血管纤维瘤）和神经系统异常，并通过家族调查确认是否有家族史。实验室检测可能包括对血清或尿液中的特定生物标志物进行分析，以支持诊断。影像学检查如头颅MRI可显示大脑中的特征性病变，进一步支持诊断。
如果患者存在肾功能损害或其他器官受累的症状，还需要进行肾功能测试和活检等额外的检查来评估病情。
在考虑结节性硬化的确诊时，应避免使用可能导致皮肤潮红的药物，以免混淆诊断。同时，应注意观察任何新出现的皮肤或身体变化，并及时就医咨询。
2024-10-24 22:54
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症的确诊需要结合临床表现、家族史以及实验室检测和影像学检查的结果。
该疾病是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及多个基因的异常表达。诊断过程中，医生会评估患者的症状，包括面部特征（如面部血管纤维瘤）和神经系统异常，并通过家族调查确认是否有家族史。实验室检测可能包括对血清或尿液中的特定生物标志物进行分析，以支持诊断。影像学检查如头颅MRI可显示大脑中的特征性病变，进一步支持诊断。
如果患者存在肾功能损害或其他器官受累的症状，还需要进行肾功能测试和活检等额外的检查来评估病情。
在考虑结节性硬化的确诊时，应避免使用可能导致皮肤潮红的药物，以免混淆诊断。同时，应注意观察任何新出现的皮肤或身体变化，并及时就医咨询。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙酸氟替卡松乳膏
1.适用于成人各种皮质激素可缓解的炎症性和瘙痒性皮肤病，如湿疹包括特异性湿疹和盘状湿疹 ；结节性痒疹 ；银屑病（泛发斑块型除外） ；神经性皮肤病包括单纯性苔癣 ；扁平苔癣 ；脂溢性皮炎 ；接触性过敏 ；盘形红斑狼疮 ；泛发性红斑全身类固醇激素治疗的辅助用药，虫咬皮炎 ；粟疹； 2.适用于儿童低效皮质激素无效的1岁以上（含1岁）儿童在医生的指导下可用本品缓解特异性皮炎引起的炎症和瘙痒，以及皮质激素可缓解的其他皮肤病。
依木兰硫唑嘌呤片
本药与其它药物联合应用于器官移植病人的抗排斥反应，例如肾移植、心脏移植及肝移植，亦减少肾移植受者对皮质激素的需求。本药也可单独使用于严重的风湿性关节炎，系统性红斑狼疮，皮肌炎/多发性肌炎，自体免疫性慢性活动性肝炎，寻常天疱疮，结节性多动脉炎，自体免疫性溶血性贫血，慢性顽固自发性血小板减少性紫癜。
