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神经元蜡样脂褐质沉积症能不能治好呢
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症能不能治好呢
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症不能被治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致溶酶体蛋白功能缺陷，进而影响神经细胞的功能。由于该病的病因与遗传有关，因此无法通过常规治疗手段来纠正异常的基因表达，所以该病无法被治愈。
虽然目前没有特效治疗方法，但早期识别和综合管理可以显著改善预后。建议定期进行神经系统评估、物理康复训练以及营养支持治疗以缓解症状。
面对神经元蜡样脂褐质沉积症，关键是早期诊断和多学科管理。患者应保持良好的营养状态，并在专业医疗团队的指导下接受适当的康复训练，以最大限度地减少并发症的发生。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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