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先天性骨骼畸形会遗传吗

发病时间:不清楚

先天性骨骼畸形会遗传吗

补充说明:先天性骨骼畸形会遗传吗

2024-05-30 10:52

骨骼畸形 唐氏综合征 染色体异常 骨软骨瘤 孕期 遗传咨询

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苏琦 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:擅长四肢创伤骨折,髋膝肩关节置换,先后天畸形矫正,关节疾患,运动损伤,骨髓炎,股骨头坏死,痛风

提问

先天性骨骼畸形是否遗传取决于其具体类型和病因,部分类型有遗传风险,而其他类型则与环境因素或非遗传因素相关。
先天性骨骼畸形的遗传性因类型而异。一些疾病如唐氏综合征,是由于染色体异常引起的,具有明显的遗传倾向。然而,其他类型的骨骼畸形,如骨软骨瘤,可能与环境因素或母体在孕期的健康状况有关,通常不会遗传给下一代。如果家族中有此类疾病史,建议进行遗传咨询和产前筛查以评估风险。
对于某些罕见的先天性骨骼畸形,如成骨不全症,虽然遗传模式较为复杂,但确实存在一定的遗传风险。
若发现孩子出现任何异常症状,应及时就医,并通过基因检测等方法了解是否存在遗传风险。日常生活中应注重均衡饮食、适量运动,避免过度压力和不良习惯,以减少骨骼畸形的风险。

2024-05-30 13:36

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

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