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酪氨酸血症的症状？
补充说明：酪氨酸血症的症状？
a******W 2024-01-24 11:41
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸血症的症状包括肝脾肿大、智力发育迟缓、肌张力减低、角膜浑浊、尿液呈鼠尿味，这些症状可能伴随酪氨酸血症的发展而出现，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.肝脾肿大
酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢异常导致其及其衍生物累积所致。这些物质会损伤肝脏和胆管细胞，使肝脾组织受损而出现肿大的现象。 肝脾肿大通常发生在腹部两侧，患者可能会感到腹胀或不适。
2.智力发育迟缓
患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙酮酸不能正常代谢，进而影响神经递质的合成，从而影响智力水平的发展。 智力发育迟缓可能伴随认知障碍和学习困难，主要表现在儿童时期。
3.肌张力减低
由于酪氨酸及其代谢产物积累，会导致神经功能紊乱，进而引发肌张力减低的现象。 这种情况多见于婴幼儿，可伴有喂养困难、运动发育迟缓等表现。
4.角膜浑浊
角膜浑浊可能是角膜水肿或角膜营养不良的表现，这与角膜上皮细胞损伤有关。酪氨酸血症患者的角膜上皮细胞可能存在能量供应不足的情况，易受到损伤。 角膜浑浊可能导致视力模糊或下降，严重时甚至可能导致失明。
5.尿液呈鼠尿味
尿液中存在特殊的挥发性代谢物，如二甲基硫醚，产生鼠尿味是因为这些代谢物具有独特的气味。 这种气味通常较为强烈且持久，可以通过嗅觉明显地闻到。
针对酪氨酸血症，可以进行血液生化检测、基因检测以及肝脏超声波检查来评估病情。治疗措施包括低蛋白饮食和补充特定的氨基酸，必要时需遵医嘱使用拉罗尼酶注射液、阿糖苷酶α注射液等药物以改善症状。患者应定期监测血液中相关指标的变化，同时注意均衡饮食，避免高蛋白食物，确保充足的休息，以支持身体恢复健康状态。
2024-04-26 21:16
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
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就诊科室：血液
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