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半乳糖血症能治好吗多少钱
补充说明：半乳糖血症能治好吗多少钱
2024-05-11 18:10
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
半乳糖血症通过饮食控制和药物治疗可以有效管理，但无法治愈，治疗费用因地区和病情差异而异。
该病为遗传性疾病，无法通过治疗手段改变其遗传基础，因此无法治愈。治疗费用因需要定期监测和调整患者的饮食及用药情况而存在差异。
半乳糖血症的治疗需结合患者的具体症状严重程度以及是否及时发现与干预来考虑，通常包括新生儿筛查、基因检测、实验室检查等。
在诊断半乳糖血症后，应立即停用含乳制品，并严格遵循无乳制品饮食以避免肝脏损伤，同时注意定期随访和评估。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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