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单脐动脉一定是染色体问题吗
补充说明：单脐动脉一定是染色体问题吗
2024-06-06 14:54
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李勇辉 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：血管外科疾病
提问
单脐动脉不一定是染色体问题，但也可能是染色体异常的表现之一。
单脐动脉是指胎儿只有一根脐带血管供应营养，正常情况下应为两条。其发生可能与遗传因素有关，如父母双方或一方存在单脐动脉的情况，可能导致后代出现该异常。因此，单脐动脉可能是染色体异常的一种表现，特别是21-三体综合征等染色体非整倍性疾病的高风险标志。此外，单脐动脉还可能与其结构畸形相关联，如心脏缺陷、肾脏异常等。但需要注意的是，单脐动脉本身并不一定意味着染色体异常或其严重问题，多数情况下是无害的，仅在超声检查中偶然发现。
如果超声检查显示除了单脐动脉外没有其明显的结构异常，且孕妇的孕前检查结果也正常，则通常无需过度担忧。这种情况下的单脐动脉多为偶发现象，不会增加染色体异常的风险。
建议定期产检，并注意观察胎动变化。若伴有其结构异常或母体激素水平异常，应及时咨询医生，必要时进行羊水穿刺或绒毛膜活检等进一步检查以评估染色体状况。
2024-06-07 11:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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