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结节性硬化病是不是遗传病呢
补充说明：结节性硬化病是不是遗传病呢
2024-05-14 18:39
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
结节性硬化病是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，因此具有一定的遗传性。
结节性硬化病是一种遗传性疾病，因为其发病与TSC1或TSC2基因突变有关，这些基因的突变可通过家族遗传的方式传递给后代。由于该病为常染色体显性遗传，意味着只要一个携带致病基因的父母将其遗传给孩子，孩子就有50%的概率患上该病。
但并非所有患者都会将疾病遗传给下一代，部分患者可能因新发突变而罹患此病。
建议有家族史的人群定期进行医学检查以及监测任何异常体征，以便早期发现、诊断和治疗潜在的健康问题。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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化瘀解毒、消肿散结、益气养血。用于原发性肝癌、肺癌、消化道肿瘤或经手术、放、化疗后患者的辅助治疗。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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