发病时间：不清楚
21三体综合征1:1000正常吗
补充说明：21三体综合征1:1000正常吗
a******W 2023-09-27 00:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征1:1000属于临界风险状态，需要进一步的产前筛查或诊断。
21三体综合征1:1000是指孕妇血液中游离胎儿DNA片段检测结果中与21号染色体相关的指标异常增高，表示胎儿患唐氏综合症的概率约为1%。此数值处于临界风险范围内，为进一步排除胎儿染色体异常的可能性，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的产前筛查或诊断。
如果患者年龄大于35岁，则其患21-三体的风险会相应增加，此时1:1000的结果可能不正常。因为随着年龄增长，卵子质量下降，携带致病基因的风险也随之增加。
在面对21-三体综合征的高风险时，应考虑进行进一步的遗传咨询和专业评估，以确保获得准确的信息，并为后续决策提供支持。
2024-03-01 04:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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