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新生儿苯丙酮尿症检查症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症检查症状
2023-08-28 22:21
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿苯丙酮尿症检查症状有毛发变色、智力低下、皮肤白皙、湿疹、皮肤干燥、尿液鼠尿臭味等。
1、毛发变色
新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致。由于苯丙氨酸不能正常代谢，大量的苯丙氨酸堆积在体内，导致新生儿的毛发变色，如头发、眉毛、腋毛等。
2、智力低下
苯丙酮尿症新生儿还会出现智力低下的症状，主要是由于苯丙氨酸在体内不能正常代谢，导致大量的苯丙氨酸堆积在脑部，影响大脑的发育，从而导致智力低下。
3、皮肤白皙
由于苯丙酮尿症的新生儿体内的苯丙氨酸堆积，会导致皮肤出现白皙的情况，同时还会伴有鼠尿味。
4、湿疹
由于新生儿苯丙酮尿症会导致体内的苯丙氨酸浓度升高，从而刺激皮肤的神经，引起皮肤瘙痒的症状，部分新生儿还会出现湿疹的情况。
5、皮肤干燥
由于新生儿苯丙酮尿症会导致体内的苯丙氨酸堆积，从而使新生儿的皮肤出现干燥的情况，同时还会伴有脱屑的症状。
6、尿液鼠尿味
新生儿苯丙酮尿症还会导致新生儿出现尿液鼠尿味的情况，主要是由于苯丙酮尿症会导致新生儿体内的苯丙氨酸无法正常代谢，从而使体内的苯丙氨酸含量升高，进而导致尿液出现鼠尿味的情况。
如果新生儿出现上述症状，建议及时到医院进行检查，可以在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食治疗，如采用低苯丙氨酸奶粉喂养，使新生儿的血苯丙氨酸水平维持在正常水平，从而减少上述症状的出现。
2023-08-29 20:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
