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囊性纤维化的病因是基因突变吗
补充说明：囊性纤维化的病因是基因突变吗
2024-05-16 17:21
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
囊性纤维化的病因主要是CFTR基因突变，但也受到环境因素和其他未知因素的影响。
囊性纤维化是一种遗传性疾病，由于CFTR基因突变导致CFTR蛋白功能异常，进而影响到细胞外液的电解质平衡，引发一系列临床症状。但并非所有携带CFTR突变的人都会患病，因为除了基因突变外，环境因素和其他未知因素也可能影响疾病的发生。
囊性纤维化还可能与感染、过敏反应等有关，这些都可能导致气道分泌物黏稠度增加，进一步加重病情。
针对囊性纤维化的治疗需要综合考虑基因疗法和肺部管理策略。患者应定期监测症状变化，并遵循医嘱调整生活方式以减少呼吸系统并发症的风险。
2024-05-16 17:52
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
