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遗传代谢病影响智力吗
补充说明：遗传代谢病影响智力吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病可能影响智力。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常，而这些异常可能会干扰大脑的正常发育和功能，进而影响智力水平。
不同类型的遗传代谢病对智力的影响程度各异。例如，苯丙酮尿症患者若未及时治疗，其智力受损风险较高；但若早期诊断并采取特殊饮食管理，则可显著改善预后。
因此，对于存在家族史或有疑似症状者，应高度关注遗传代谢病，并定期进行新生儿筛查、血液或尿液分析等检查以评估智力状况。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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