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遗传性高尿酸血症能不能治好呀
补充说明：遗传性高尿酸血症能不能治好呀
2024-05-30 10:25
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曲源 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：系统性红斑狼疮
提问
遗传性高尿酸血症不能被治愈。
该疾病是由于特定的基因突变引起的，这些突变导致了嘌呤代谢的异常，使得尿酸的合成增加或排泄减少。这种异常的代谢状态是遗传性的，因此无法通过常规手段来纠正。虽然不能治愈，但可以通过药物治疗和生活方式的改变来控制症状，预防并发症的发生。
针对遗传性高尿酸血症，主要是通过药物治疗和生活方式的改变来进行管理。患者可以在医生指导下使用促进尿酸排泄的药物如苯溴马隆片、丙磺舒片等；也可以遵医嘱服用抑制尿酸合成的药物如别嘌醇片、非布司他片等。
对于遗传性高尿酸血症，重点是定期监测尿酸水平，避免高嘌呤食物，保持健康体重，并在必要时服用降尿酸药物以维持良好的病情控制。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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