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柏查氏综合症能治愈吗
补充说明：柏查氏综合症能治愈吗
2023-07-14 09:59
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
柏查氏综合症一般指的是柏氏综合征，柏氏综合征是无法治愈的。
柏氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者多在出生后6个月内发病，主要表现为发育迟缓、肌张力低下、喂养困难、语言障碍等，多数患儿在2岁前死于呼吸衰竭或感染。目前，医学上并没有治愈柏氏综合征的方法，患者可以通过康复训练的方式，提高患儿的独立生活能力，也可以通过针灸、按摩等方式，促进身体的恢复。
日常生活中要注意保持室内空气清新，多开窗通风，还要注意保暖，避免受凉，预防感冒。同时要注意加强营养，适当吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，还可以适当吃新鲜的水果和蔬菜，如苹果、胡萝卜等，有利于补充身体所需要的营养。
2023-07-19 22:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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