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遗传性高尿酸血症能不能根治好
补充说明：遗传性高尿酸血症能不能根治好
2024-05-30 10:25
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曲源 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：系统性红斑狼疮
提问
遗传性高尿酸血症不能被根治。
该疾病是由遗传因素导致的，涉及多个基因的突变，这些突变可能导致嘌呤代谢障碍，使得尿酸合成过多或排泄减少，从而导致血液中尿酸水平持续升高。由于遗传因素的存在，目前尚无方法彻底治愈该疾病。但是，通过药物治疗和生活方式的调整，可以有效地控制尿酸水平，减轻症状，并预防相关的并发症。因此，虽然无法根治，但可以通过综合治疗来管理病情。
除了遗传性高尿酸血症外，还应考虑继发性高尿酸血症的可能性，如肾脏疾病、某些药物副作用等。这些情况可能引起尿酸代谢异常，导致血尿酸水平增高。
针对遗传性高尿酸血症，重点是定期监测尿酸水平，避免高嘌呤食物，保持健康体重，适量运动，并在医生指导下使用降尿酸药物以控制病情。
2024-05-30 13:33
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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