发病时间：不清楚
遗传代谢病可否治好呢
补充说明：遗传代谢病可否治好呢
2024-05-30 10:23
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈，但可通过特定治疗有效管理。
遗传代谢病源于基因突变，导致体内酶或蛋白异常，从而干扰正常代谢过程。虽然无法纠正基因突变，但通过特定治疗如营养支持、药物治疗或代谢工程，可以减轻症状并预防进一步的器官损害。及时诊断和治疗对于改善预后至关重要。
某些类型的遗传代谢病可能有潜在治愈机会，例如苯丙酮尿症，主要是因为其病因相对明确且治疗方法已得到广泛验证。
在面对遗传代谢病时，应避免盲目使用未经证实的方法来“调理”，以免延误病情。同时，定期监测和评估患者状况是关键，以确保治疗方案的有效性和安全性。
2024-05-30 13:32
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
