发病时间：不清楚
先天性黑朦是父系传的吗
补充说明：先天性黑朦是父系传的吗
2024-06-14 10:52
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精选回答(1)
雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
先天性黑朦可能从父亲传递给儿子，因为X染色体上的基因突变可能导致男性后代患病。
先天性黑朦是一种与基因突变相关的遗传性疾病，其致病基因位于X染色体上。由于X染色体的遗传方式为父系传递给女儿、母系传递给儿子，所以男性患者的儿子有较高的概率继承到致病基因，从而患上先天性黑朦。如果怀疑自己或家人患有此疾病，应寻求专业医生进行遗传咨询和基因检测。
部分先天性黑朦也可能由母亲携带的异常基因通过线粒体遗传给子女，但这种情况相对较少见。
在面对家族遗传性疾病时，建议定期进行健康检查，并遵循医生的指导进行生育规划，以降低遗传风险。同时，保持良好的生活习惯和充足的休息，有助于维护身体健康。
2024-06-14 13:43
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暂时性黑朦这是颈内动脉病变的典型症状。这一症状的发生常无任何先兆，而且也常无任何促发因素。病人发作时的感受为突然的一只眼睛出现无痛性视力丧失。最经常的诉说为一只眼的视野从视野的顶部向下突然模糊不清，呈暗灰色，或呈黑色幕布一样，而且很快地垂直向下覆盖下部视野;有时这种视野变化也可从一只眼的下部视野向上蔓延，而逐渐覆盖上部视野。几秒钟内视力丧失即可达到高峰，而且很快地包括了整个视野，呈完全黑的或灰的。有时发生部分视力丧失，包括上部或下部视野。伴有边缘很清楚的盲点，偶尔可发生单眼1/4视野缺失。视野缺失经常在5～19min完全恢复，视力丧失多能恢复。
症状起因：暂时性黑朦的发生与颈内动脉分布区的TIA相同，是由栓子引起。栓子进入视网膜动脉引起视网膜循环的暂时停止，由于栓子的溶解，暂时性黑朦可以完全恢复正常。暂时性黑朦患者在发作期间，在视网膜小动脉中可以看到白的或灰的栓子通过。这些栓子活动能力很强，可很快通过视网膜血管，而不留下栓子的残余。这种栓子病理检查系由血小板和纤维素构成，来源于颈动脉粥样硬化斑块上的血小板-纤维素栓子，或来源于溃疡性粥样硬化斑上的胆固醇-脂肪栓子。视网膜动脉栓子的来源区域经常是远离颈动脉分叉的颈内动脉。
可能疾病：老年人低血压
就诊科室：神经、血管外科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
