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单基因遗传病能不能治好

发病时间:不清楚

单基因遗传病能不能治好

补充说明:单基因遗传病能不能治好

2024-05-08 16:32

单基因遗传病 囊性纤维化 镰状细胞贫血

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精选回答(2)

雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

提问

单基因遗传病通常无法治愈。
单基因遗传病是由特定基因突变引起的,这些突变可能导致蛋白质功能异常或缺失,从而引起特定的临床表现。由于病因明确且与特定基因相关,因此难以通过常规手段进行治疗。
然而,对于某些特定的单基因遗传病,例如囊性纤维化、镰状细胞贫血等,虽然不能完全治愈,但随着医学技术的发展,新的治疗方法不断涌现,如基因疗法可能为部分患者提供有效的治疗选择。
需要注意的是,尽管单基因遗传病目前无法根治,但早期诊断和干预可以显著改善预后,减少并发症的发生。建议定期进行新生儿筛查和家族史调查,以早期发现并管理潜在的风险。

2024-08-13 22:46

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

单基因遗传病通常无法治愈。
单基因遗传病是由特定基因突变引起的,这些突变可能导致蛋白质功能异常或缺失,从而引起特定的临床表现。由于病因明确且与特定基因相关,因此难以通过常规手段进行治疗。
然而,对于某些特定的单基因遗传病,例如囊性纤维化、镰状细胞贫血等,虽然不能完全治愈,但随着医学技术的发展,新的治疗方法不断涌现,如基因疗法可能为部分患者提供有效的治疗选择。
需要注意的是,尽管单基因遗传病目前无法根治,但早期诊断和干预可以显著改善预后,减少并发症的发生。建议定期进行新生儿筛查和家族史调查,以早期发现并管理潜在的风险。

2024-05-08 17:25

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疾病百科

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单基因遗传病

单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上,但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。

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