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染色体遗传病有哪些常见的病
补充说明：染色体遗传病有哪些常见的病
a******W 2024-11-14 11:28
遗传病 21-三体综合征 18-三体综合征 智力低下 面部畸形
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
常见的染色体遗传病包括21-三体综合征、18-三体综合征和镰刀型细胞贫血症。
上述提及的染色体遗传病是由于特定染色体数目异常或结构畸变导致的。这些异常可能影响基因的功能和表达，从而引起一系列临床表现。21-三体综合征通常表现为智力低下、面部畸形和生长迟缓；18-三体综合征则伴随有先天性心脏病和其他器官缺陷；镰刀型细胞贫血症会导致红细胞变形为镰刀状，引发溶血性贫血及相关并发症。
针对染色体遗传病，常用的检查项目包括羊水穿刺术、绒毛取样术以及无创产前DNA检测等。这些检查可直接评估胎儿染色体的数量和结构是否正常。染色体遗传病目前没有特效治疗方法，主要是对症处理和支持疗法。例如，对于21-三体综合征患者，可以考虑使用利鲁唑片来改善认知功能；而镰刀型细胞贫血症则可通过输血和脾切除手术缓解症状。
无论染色体遗传病的具体类型如何，都强调早期诊断与干预的重要性，以减轻病情进展带来的不利影响。同时，建议定期进行新生儿筛查，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-11-14 11:28
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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