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小儿常染色体显性小脑性共济失调怎么治
补充说明：小儿常染色体显性小脑性共济失调怎么治
2024-08-19 12:38
小儿常染色体显性小脑性共济失调 遗传咨询 神经 生育 肌电图
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精选回答(1)
唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿常染色体显性小脑性共济失调的治疗措施包括遗传咨询、神经电生理检查、物理治疗等。
1.遗传咨询
针对小儿常染色体显性小脑性共济失调，首先应进行家族史调查，了解患者亲属中有无类似疾病。同时，医生会评估患者的基因检测结果，以确定是否为致病基因携带者。通过这些信息，可以判断疾病的遗传模式，帮助患者及家属做出决策，如生育规划、风险告知等。适用于有家族史或怀疑遗传性疾病的小儿患者及其亲属。
2.神经电生理检查
神经电生理检查包括肌电图和诱发电位测试，可通过对肌肉和神经系统电信号的记录来评估其功能状态。这些检查能够提供关于神经传导速度、肌肉活动和感觉系统的详细信息，有助于诊断和监测病情进展。对于疑似或确诊的小儿常染色体显性小脑性共济失调，此类检查可以帮助确认诊断并跟踪治疗效果。
3.物理治疗
物理治疗主要包括平衡训练、协调训练和肌力训练，可通过定制化的康复计划来进行。这些训练旨在提高患儿的运动控制能力，改善步态和日常生活中的自理能力。适用于症状较轻或经过手术治疗后需要进一步康复的小儿患者。
建议定期进行神经影像学检查，如MRI或CT扫描，以便及时发现病变进展。此外，保持均衡饮食，增加富含维生素B族的食物摄入，如瘦肉、豆类和全谷物，可能有助于减缓病情发展。
2024-08-19 13:42
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常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
