发病时间：不清楚
先天性并指多指畸形遗传几率高吗
补充说明：先天性并指多指畸形遗传几率高吗
2024-05-29 10:08
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张平 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：不孕症的诊治，尤其多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、月经紊乱、习惯性流产以及保胎的诊治；取卵、胚胎移植，多胎减胎术等等
提问
先天性并指多指畸形有一定的遗传风险，尤其在家族中有类似病例时，后代罹患的风险会增加。
先天性并指多指畸形的发病与多种基因突变有关，包括常染色体显性遗传和隐性遗传。当家族中存在此类疾病时，表明可能存在相关的致病基因，这些基因在传递给下一代时可能会导致疾病的发生。因此，有家族史的人群应特别注意遗传风险，并在医生指导下进行产前诊断和遗传咨询，以减少不良后果的发生。
如果父母双方都没有并指或多指畸形，但携带了相关致病基因，则子女患病的概率相对较低。此外，环境因素也可能影响胎儿发育，如母体内分泌失调、药物使用不当或孕期感染等都可能增加畸形的风险。
建议定期进行产检，特别是对于有家族史的家庭，可以考虑进行基因检测和遗传咨询，以便及早发现和干预潜在的问题。同时，保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，有助于降低胎儿畸形的风险。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天性并指多指畸形有一定的遗传风险，尤其在家族中有类似病例时，后代罹患的风险会增加。
先天性并指多指畸形的发病与多种基因突变有关，包括常染色体显性遗传和隐性遗传。当家族中存在此类疾病时，表明可能存在相关的致病基因，这些基因在传递给下一代时可能会导致疾病的发生。因此，有家族史的人群应特别注意遗传风险，并在医生指导下进行产前诊断和遗传咨询，以减少不良后果的发生。
如果父母双方都没有并指或多指畸形，但携带了相关致病基因，则子女患病的概率相对较低。此外，环境因素也可能影响胎儿发育，如母体内分泌失调、药物使用不当或孕期感染等都可能增加畸形的风险。
建议定期进行产检，特别是对于有家族史的家庭，可以考虑进行基因检测和遗传咨询，以便及早发现和干预潜在的问题。同时，保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，有助于降低胎儿畸形的风险。
2024-05-29 13:46
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多指畸形(polydactyly)又称重复指，是指正常手指以外的手指、手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，男性高于女性，男女比例为3∶2，右手多于左手，比例为2∶1，双手发病约占10%，拇指多指发病率约占总数的90%以上。
多发人群：一出生就有
临床检查：CT检查
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
