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小儿脊髓性肌萎缩能否恢复正常
补充说明:小儿脊髓性肌萎缩能否恢复正常
2024-05-24 14:21
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿脊髓性肌萎缩不能完全恢复正常。
小儿脊髓性肌萎缩是由SMN1基因突变导致的脊髓前角运动神经元退变所致,而这种退变是不可逆的,因此肌肉功能障碍也是永久性的,无法完全恢复。虽然在某些情况下,如早期诊断并接受适当治疗,可能有助于减缓病情进展或维持部分功能,但无法完全恢复正常。
如果患儿存在轻度脊髓性肌萎缩症状,在及时干预下,随着年龄增长,其功能可能会有一定程度改善,但很难达到正常水平。
对于小儿脊髓性肌萎缩,早期识别、早期干预至关重要,包括物理治疗、营养支持等措施。同时,定期监测和评估患儿的发育状态,以及与医生保持密切沟通,了解疾病进展情况,也是非常必要的。
2024-05-24 16:40
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
多发人群:儿童
临床检查:血清肌酸激酶同工酶 肌电图 DMD和BMD产前基因检测
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤;脊髓损伤;脑萎缩脑梗死,脑出血,脑损伤小儿脑瘫,新生儿缺氧缺血性脑病,小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变;糖尿病周围神经病变;周围神经病变。
盐酸托哌酮胶囊
用于治疗1.闭塞性血管病:如脑动脉硬化、动脉硬化、血管内膜炎等。2.中风后遗症、脑性麻痹症、痉挛性脊髓麻痹症、肌萎缩性侧硬化症、及各类神经末梢疾患等。3.中枢性肌肉痉挛引起的疼痛。4.各类脑血管疾病引起的头痛、眩晕、面部潮红、肢体麻木、记忆力减退及耳聋等。