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尼曼匹克病能痊愈吗
补充说明：尼曼匹克病能痊愈吗
2024-07-25 13:04
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
尼曼匹克病目前无法完全治愈，但可通过治疗缓解症状并进行定期监测。
尼曼匹克病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于溶酶体内的脂质代谢异常导致细胞内脂质堆积，进而影响多个器官功能。由于该病的病因是基因突变，因此目前无法通过治疗完全治愈。尼曼匹克病的症状包括肝脾肿大、神经系统症状等，严重时可能导致生命危险。由于其遗传性，患者需要定期进行检查和监测。
对于确诊的患者，应遵循医生的建议进行治疗和管理，包括定期检查、药物治疗等。同时，保持健康的生活方式和良好的心态也对病情有帮助。
2024-07-25 13:58
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
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适用于恶性肿瘤、多发性骨髓瘤、淋巴细胞白血病、神母细胞瘤、卵巢癌、乳癌以及各种肉瘤及肺癌等。
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用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
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降低肝损伤所致的丙氨酸氨基转移酶（ACT）和门冬氨酸氨基转移酶（AST）的活性。中国医学健康网降酶作用明显、对脂肪变性、肝细胞水肿、肝细胞坏死有明显的保护作用，可增加肝脏新生细胞，促进肝脏再生，对增加血清总蛋白白蛋白含量降低胆红素与转发氨酶等作用明显，对肝系数具有逆转趋势，可减少肝细胞的增生、脂肪变性、坏死汇管区增生、胆小管及纤维组织增生及炎性细胞的浸染，可使脾肿大明显减轻，对肝肿大有逆转趋势，可促进肝脏排泄功能，降低肝脏BSP滞留量，可明显提高细胞免疫及体液免疫功能。
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本品对肝炎主要症状如肝区痛，乏力，腹胀等的改善有一定疗效，但对肝脾肿大的改变无效。适用于迁延性肝炎及长期单项谷丙转氨酶异常者。
