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性发育异常是不是遗传病
补充说明:性发育异常是不是遗传病
2024-05-27 09:55
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性发育异常包括多种疾病,其中一些是由遗传因素引起的,如先天性睾丸发育不全综合征,因此可以被视为遗传病。
性发育异常中的某些类型,如先天性睾丸发育不全综合征,是由于X染色体上的性别决定基因缺失所致,这种缺失通常通过母亲传递给儿子,因此具有遗传性。而其他类型的性发育异常,如某些激素代谢异常引起的性早熟,可能与遗传有关但并非直接由基因突变引起,其遗传方式可能更为复杂。
性发育异常还可能是下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱导致的,例如原发性闭经、高泌乳素血症等,这些疾病并不属于遗传病范畴。
需要注意的是,虽然性发育异常中的一些类型为遗传病,但大多数情况下仍受环境影响,且并非绝对遵循遗传规律。因此,在评估家族史时,应考虑个体的具体情况以及是否存在环境风险因素。
2024-05-27 15:46
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。
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子宫内膜异位症;伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤;绝经前乳腺癌,且雌激素受体阳性患者;前列腺癌;中枢性性早熟症
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