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性发育异常是不是遗传病

发病时间:不清楚

性发育异常是不是遗传病

补充说明:性发育异常是不是遗传病

2024-05-27 09:55

发育 遗传病 先天性睾丸发育不全 综合征 性早熟 垂体 原发性闭经 高泌乳素血症

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

性发育异常包括多种疾病,其中一些是由遗传因素引起的,如先天性睾丸发育不全综合征,因此可以被视为遗传病。
性发育异常中的某些类型,如先天性睾丸发育不全综合征,是由于X染色体上的性别决定基因缺失所致,这种缺失通常通过母亲传递给儿子,因此具有遗传性。而其他类型的性发育异常,如某些激素代谢异常引起的性早熟,可能与遗传有关但并非直接由基因突变引起,其遗传方式可能更为复杂。
性发育异常还可能是下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱导致的,例如原发性闭经、高泌乳素血症等,这些疾病并不属于遗传病范畴。
需要注意的是,虽然性发育异常中的一些类型为遗传病,但大多数情况下仍受环境影响,且并非绝对遵循遗传规律。因此,在评估家族史时,应考虑个体的具体情况以及是否存在环境风险因素。

2024-05-27 15:46

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先天性睾丸发育不全 (克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症)

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

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