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染色体检查什么项目
补充说明：染色体检查什么项目
2023-09-23 09:17
染色体检查 21-三体综合征 猫叫综合征 唐氏综合征 综合征
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
染色体检查项目包括染色体核型分析、染色体荧光原位杂交、染色体基因芯片、染色体基因微阵列分析等。
1、染色体核型分析
染色体核型分析是通过细胞培养，对染色体进行分析、比较、排序和编号，从而判断染色体的形态和结构是否正常。
2、染色体荧光原位杂交
染色体荧光原位杂交是一种检测DNA序列的方法，可以检测染色体上DNA的点突变、片段缺失、重复等，用于诊断染色体疾病，如21-三体综合征、猫叫综合征等。
3、染色体基因芯片
染色体基因芯片是一种检测细胞内染色体基因的芯片，可以检测染色体上的基因是否有缺失、重复等，用于诊断染色体疾病，如唐氏综合征、爱德华综合征等。
4、染色体基因微阵列分析
染色体基因微阵列分析是一种通过检测染色体中基因的点突变、片段缺失、重复等，用于诊断染色体疾病，如Turner综合征、X-连锁智力障碍等。
5、其他检查
如果患者出现不孕不育的情况，还可以进行精液检查、阴道分泌物检查等，以明确具体病因。
如果患者出现不孕不育的情况，建议及时前往医院就诊，以免延误病情。
2023-09-24 20:48
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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