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红细胞丙酮酸激酶缺乏症能孕期筛查出来吗
补充说明：红细胞丙酮酸激酶缺乏症能孕期筛查出来吗
2024-06-06 17:04
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
红细胞丙酮酸激酶缺乏症可以通过孕期筛查检测出来。
红细胞丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，可通过孕期筛查进行检测。孕期筛查通常包括染色体分析和特定基因检测，以识别可能存在的遗传异常。如果检测结果异常，建议进行进一步的遗传咨询和确诊测试。对于高风险孕妇或已经确诊的患者，产前诊断和遗传咨询是必要的，以预防或管理该疾病对后代的影响。
如果孕期筛查结果正常，但有家族史或其风险因素，仍需定期监测胎儿健康状况，并在必要时进行更深入的遗传学评估。
此外，孕期女性应保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免吸烟、饮酒等不良习惯，以减少不良影响的风险。
2024-06-07 12:16
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红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
