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红细胞丙酮酸激酶缺乏症能孕期筛查出来吗

发病时间:不清楚

红细胞丙酮酸激酶缺乏症能孕期筛查出来吗

补充说明:红细胞丙酮酸激酶缺乏症能孕期筛查出来吗

2024-06-06 17:04

红细胞丙酮酸激酶 孕期 遗传咨询 孕妇 胎儿

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精选回答(1)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

红细胞丙酮酸激酶缺乏症可以通过孕期筛查检测出来。
红细胞丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病,可通过孕期筛查进行检测。孕期筛查通常包括染色体分析和特定基因检测,以识别可能存在的遗传异常。如果检测结果异常,建议进行进一步的遗传咨询和确诊测试。对于高风险孕妇或已经确诊的患者,产前诊断和遗传咨询是必要的,以预防或管理该疾病对后代的影响。
如果孕期筛查结果正常,但有家族史或其风险因素,仍需定期监测胎儿健康状况,并在必要时进行更深入的遗传学评估。
此外,孕期女性应保持良好的生活习惯,均衡饮食,避免吸烟、饮酒等不良习惯,以减少不良影响的风险。

2024-06-07 12:16

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红细胞丙酮酸激酶

红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶,酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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