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肝性红细胞生成性卟啉病能治愈吗
补充说明：肝性红细胞生成性卟啉病能治愈吗
2024-05-11 20:36
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝性红细胞生成性卟啉病通常无法治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及复杂的生化异常，主要由基因突变引起，这些基因突变导致肝脏无法正确代谢卟啉。由于其遗传性质，目前没有针对基础生物化学缺陷的治愈方法。
对于急性发作期，患者可遵医嘱使用胆碱酯酶抑制剂如阿托品、山莨菪碱等缓解症状；对于慢性神经病变，可在医生指导下服用维生素B6、叶酸等营养神经药物治疗。
患者应定期监测血液中卟啉含量，并遵循医嘱调整饮食以减少含铁量高的食物摄入。避免暴露于阳光下，外出时涂抹防晒霜并穿着保护皮肤的衣物。
2024-05-11 22:13
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红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
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