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先天短颈畸形会遗传吗

发病时间:不清楚

先天短颈畸形会遗传吗

补充说明:先天短颈畸形会遗传吗

2024-05-30 10:52

短颈畸形 颈椎 综合征 短颈 眼睛 遗传咨询

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精选回答(1)

崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:脊柱侧弯畸形,颈椎病 腰椎间盘突出症,脊柱肿瘤,脊柱创伤

提问

先天性短颈畸形有遗传的可能性,但遗传风险因人而异。
先天性短颈畸形是由胚胎期颈椎形成过程中的基因突变或环境因素影响导致的,这些基因突变可能在家族中传递。因此,如果家族中有此类疾病史,后代的遗传风险可能会增加。但需要注意的是,其他后天因素也可能导致类似的症状,应通过专业检查进行区分。
此外,某些罕见的遗传综合征,如Marfan综合征,也与短颈有关。这类综合征通常还伴随其他特征,如身材高大、眼睛异常等,可以通过专业的遗传咨询和检测来确定是否患有此病。
对于怀疑有遗传倾向的短颈畸形患者,建议进行遗传咨询,并定期接受专业医生的评估和监测。日常生活中应注意避免颈部过度拉伸或扭曲,以减少不适感和潜在的风险。

2024-05-30 13:36

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短颈

短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合,主要表现为颈椎缩短者。

  • 症状起因:这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合,也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为,在胚胎发育过程中,本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍,当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化,形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。

  • 可能疾病:颈椎半椎体畸形  颈椎先天融合畸形  黏多糖贮积症Ⅵ型  CM1神经节苷脂贮积症  黏脂贮积症Ⅲ型  

  • 就诊科室:骨科

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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